A Genética dos Seres Vivos

Para começar a falar de genética, é preciso primeiramente explicar três termos muito importantes para compreender como a genética é formada. Começaremos por aí então.

Gene, DNA e Cromossomo

Os três são a base da genética, fundamentais para quem quer começar a entender o processo da hereditariedade. Vamos em ordem de tamanho.

Genes

Os genes são pequenas partículas de DNA, formados por bases nitrogenadas (adenina, guanina, timina e citosina), responsáveis pelas informações das nossas características (ou fenótipos), como cor da pele, textura do cabelo ou cor dos olhos.

Existem várias formas que um gene pode se apresentar, estas sendo denominadas alelos, que geralmente são representados por letras do alfabeto, maiúsculas se o alelo for dominante e minúsculas se ele for recessivo. O conjunto de todos os genes contidos em um ser vivo é denominado genótipo. 

DNA

Três fitas de dna | genética
Partícula de dna

O DNA, ou ácido desoxirribonucleico, é a junção de toda a informação genética contida em um ser vivo. Ele fica contido no núcleo de todas as células que compõem o ser. Se fosse possível esticar toda a fita de DNA, teríamos mais de 2 metros, ou seja, é muita informação recolhida em partes tão minúsculas.

Ele é formado por duas fitas complementares constituídas de quatro bases nitrogenadas que se ligam entre si através de pontes de hidrogênio (adenina e timina utilizam duas pontes e guanina e citosina usam três pontes).

Mais informações sobre DNA podem ser encontradas no texto sobre biologia celular.

Cromossomos

Mapa cromossômico dos seres humanos, com 23 pares | genética
Os 23 pares de cromossomos humanos

Os cromossomos são as estruturas nas quais estão localizados o DNA e os genes. Neles, a fita de DNA fica condensada e enrolada, formando as cromatinas, que nada mais são do que filamentos de DNA e proteína (histona) que compõem os cromossomos. A cromatina pode ter duas formas: a eucromatina, com DNA ativo que pode realizar a transcrição, e a heterocromatina, com DNA mais condensado e inativo.

O cromossomo pode se apresentar como linear nos seres eucariontes e circular nos procariontes. Aqui nós vamos falar especificamente dos cromossomos dos eucariontes.

Um cromossomo é composto pela cromatina e um centrômero, também chamado de constrição primária, é uma estrutura que divide o cromossomo em braços, e permite que ele se prenda aos microtúbulos no processo de divisão celular. Um cromossomo não duplicado possui dois braços, após se duplicar fica com quatro. De acordo com a posição do centrômero num cromossomo ele pode ser classificado em:

  • Metacêntrico: o centrômero se localiza na parte mediana, formando braços do mesmo tamanho;
  • Submetacêntrico: existe uma ligeira inclinação do centrômero para um dos lados, formando braços de diferentes tamanhos, porém é um deslocamento bem sutil;
  • Acrocêntrico: aqui a diferença entre os braços é mais acentuada, pois o centrômero está mais próximo da extremidade;
  • Telocêntrico: o centrômero se localiza tão próximo à extremidade que tem-se a ideia de que o cromossomo possui apenas um braço.

Existe ainda mais uma parte que compõe o cromossomo, no caso os telômeros, como são chamadas as suas extremidades, onde não há genes. A função dos telômeros é a proteção. 

O conjunto de cromossomos de uma espécie é chamado de cariótipo. Cada ser vivo possui um número de cromossomos diferentes. No homem, são 46 cromossomos separados em 23 pares (homólogos, por isso as células são indicadas pelas letras 2n), onde cada par apresenta um cromossomo vindo de cada um dos pais (por isso os filhos se parecem com os pais). 

Os cromossomos também podem ser divididos em autossomos e sexuais, sendo entre os 46 cromossomos humanos 44 autossomos, que encontram-se em todos os tipos de células. Os dois restantes são sexuais, ou seja, determinam o sexo, sendo X o determinante do sexo feminino e Y o determinante do sexo masculino. Mulheres possuem o par XX e homens o par XY, lembrando que cada cromossomo vem de um dos pais, ou seja, a mãe sempre vai passar para o filho um cromossomo X e o pai pode passar um X ou Y, sendo o determinante para o sexo do filho. 

E o que são cromossomos homólogos? Bom, são cromossomos semelhantes, que possuem o mesmo tamanho e mesma posição dos centrômeros. Neles, os alelos (relembrando: forma dos genes) ocupam o mesmo lócus (local), e são relativos à uma mesma característica (fenótipo).

Fenótipo e Genótipo

Passando das informações básicas, chegamos a uma explicação do que seriam realmente os fenótipos e genótipos. 

Um genótipo é a composição genética de um indivíduo. Vamos exemplificar a situação com genes representados pela letra a, com duas variantes, A e a. Seriam, então, três possibilidades de genótipo, sendo elas AA, Aa e aa (cada alelo vem de um dos pais). Como citado acima, a letra maiúscula representa um alelo dominante, e a minúscula, recessivo. Na prática, isso significa que, quando misturados, no caso na forma Aa, o dominante que dita as características resultantes. Quando nos referimos, portanto, a letras, ou seja, aos genes em si, estamos nos referindo ao genótipo.

Já o fenótipo são as características finais do indivíduo, que são resultado do genótipo + a interação do ambiente. Mas espera, por que a interação do ambiente é importante quando se trata de uma característica do indivíduo? É simples. Falemos, por exemplo, dos tons de pele. Digamos que uma pessoa possui o genótipo para uma determinada cor de pele, mas que todos os dias ela tome sol. Essa pele, portanto, sofrerá alterações em sua cor pela ação do sol, por isso, a interação do ambiente se torna um fator importante para a determinação do fenótipo. 

Podemos dizer, portanto, que raramente um genótipo sofrerá alterações, salvo em casos de mutação. O fenótipo, porém, poderá ser alterado em decorrência da ação do ambiente. É possível também que genótipos diferentes deem origem ao mesmo fenótipo, como no caso do exemplo dado, AA e Aa gerarão o mesmo fenótipo, pois trata-se da presença de um alelo dominante.

Alguns especialistas tratam fenótipos como apresentações observáveis dos genótipos. Isso nem sempre se faz verdadeiro, pois por exemplo no caso do tipo sanguíneo, não é possível observar as diferenças a olho nu. 

As Leis de Mendel

O monge Gregor Johann Mendel fez em sua vida um estudo com ervilhas para observar as características da hereditariedade. Esse estudo deu origem às Leis de Mendel, e rendeu ao estudioso o título de “Pai da Genética”.

Os experimentos eram simples: foram escolhidas as ervilhas-de-cheiro (Pisum sativum) para serem estudadas por serem de fácil cultivo, ciclo de reprodução curto e alta produtividade. Foram identificadas entre as ervilhas, linhagens puras, ou seja, plantas que após seis gerações apresentavam ainda as mesmas características. Foram realizadas então, com essas linhagens, polinizações cruzadas, quando o pólen era extraído de um tipo de planta (sementes amarelas) e depositado em outra (sementes verdes).

A primeira geração foi denominada de F1 (geração de filhos primária), que foram então autofecundadas e deram origem à F2 (geração de filhos secundária). As plantas iniciais ficaram conhecidas como P, ou geração parental. Foram sete características observadas por Mendel: cor das sementes, textura das sementes, cor da vagem, forma da vagem, altura da planta, posição das flores no caule e cor das flores.

A partir desses experimentos foram criadas as duas Leis de Mendel, que são as seguintes:

Primeira Lei de Mendel

 A primeira lei também é conhecida como Lei da Segregação dos Fatores. O enunciado da lei é o seguinte:

“Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta, que é, portanto, puro”

Trata-se, portanto, da observação de que uma característica é determinada por dois genes que vêm dos gametas (células sexuais), um de cada um dos pais, que se juntam após a fecundação, formando os genes dos filhos.

Colocando em prática, a cor das sementes da geração P podem ser exemplificadas pelas letras AA (amarela) e aa (verde). A geração F1, então, recebeu um alelo de cada um dos pais, sendo todas Aa, uma vez que a semente amarela só poderia doar ao seu filho o alelo A, e a verde só teria o a, juntando-se após a fecundação. Para a geração F2, havia uma possibilidade maior, já que os pais poderiam doar tanto o alelo A quanto a, formando sementes AA, Aa e aa. 

Essa constatação veio após Mendel perceber que, mesmo híbridas (o chamado heterozigoto, ou seja, possuindo uma característica dominante e uma recessiva – Aa), as sementes produzidas na F1 eram todas de cor amarela mas, após serem autofecundadas e gerarem a F2, surgiram algumas sementes verdes, na proporção 3 amarelas para 1 verde, demonstrando a existência de dois genes, um dominante (no caso a semente amarela) e um recessivo (semente verde).

Resumindo a Primeira Lei de Mendel, temos as seguintes constatações:

  • As características de um ser vêm de genes;
  • Os genes de uma espécie vêm dos dois pais, sendo um em cada gameta (feminino e masculino);
  • O gene pode ser dominante ou recessivo.

Segunda Lei de Mendel

Como já dito anteriormente, Mendel analisou não apenas uma, mas várias características das ervilhas, e a partir desta análise veio a segunda lei, conhecida como a Lei da Segregação Independente. Segue o enunciado da lei:

“As diferenças de uma característica são herdadas independentemente das diferenças em outras características”

Ou seja, características diferentes não são dependentes entre si na formação de herdeiros. Na prática, uma semente amarela nem sempre será lisa, e a verde nem sempre será rugosa, existindo sementes amarelas e rugosas e sementes verdes e lisas.

Vamos voltar ao exemplo com as letras. Sementes amarelas = AA, sementes verdes = aa, sementes lisas = BB, e sementes rugosas = bb. Ao cruzar sementes amarelas e lisas (AABB) com sementes verdes e rugosas (aabb), obtém-se a F1 híbrida AaBb. Ao ocorrer o cruzamento da F1 entre si, porém, são observados mais resultados possíveis, sendo eles: AABB, AABb, AAbb, AaBB, AaBb, Aabb, aaBB, aaBb e aabb. Formam-se herdeiros na proporção 9 (amarelas e lisas, ambos dominantes) :3 (amarelas e rugosas, um dominante e um recessivo):3 (verdes e lisas, um recessivo e um dominante):1 (verdes e rugosas, ambos recessivos).  

Tudo isso para se observar, simplesmente, que as características de uma espécie são independentes entre si.

Quadro mostrando que plantas bb podem dar origem à outros três tipos de genótipos | genética
Exemplo da prática da primeira lei de mendel ao cruzar plantas bb da geração f1. Crédito: madeleine price ball

E quando essas leis são aplicadas? Durante o processo da meiose, a divisão celular que produz os gametas. Seguem algumas informações sobre o processo:

Meiose

A meiose é um processo de divisão celular em que uma célula-mãe diplóide (2n) dá origem a quatro células-filhas haplóides (n), dividindo a informação genética contida na célula inicial ao meio. É o processo que dá origem aos gametas e propicia as variações genéticas já discutidas neste texto.

Quadro de fases da meiose | genética
Esquema da meiose, quando duas células 2n=4 se transformam em quatro células n=2

A meiose é dividida em duas grandes fases: meiose I e meiose II, além da interfase, período de preparação para a divisão. A meiose I é dividida em quatro fases:

  • Prófase I: é a fase mais importante da meiose, dividida em cinco etapas
    • Leptóteno: condensação dos cromossomos (formação dos cromômeros, regiões mais condensadas);
    • Zigóteno: pareamento dos cromossomos homólogos (conhecido como sinapse);
    • Paquíteno: é quando ocorre o chamado crossing-over ou permutação, a troca de segmentos entre os cromossomos homólogos, propiciando uma maior variação genética; 
    • Diplóteno: inicia-se a separação dos cromossomos, que permanecem unidos pelos quiasmas, ponto de contato entre as cromátides, que prova a realização da permutação;
    • Diacinese: completa-se a separação dos cromossomos homólogos, ocorre a terminalização dos quiasmas, quando os mesmos passam para as extremidades, além da desintegração da carioteca e do nucléolo.
  • Metáfase I: os cromossomos homólogos se localizam na parte equatorial da célula, ligados às fibras do fuso;
  • Anáfase I: afastamento dos homólogos, sem rompimento das cromátides, cada cromossomo migra, inteiro, para um polo da célula;
  • Telófase I: reaparecem o nucléolo e a carioteca, os cromossomos começam a descondensar e ocorre a citocinese (divisão do citoplasma), formando duas células haplóides.

Entre a meiose I e a meiose II ocorre um período chamado intercinese, mas não ocorre a duplicação do material genético, com as células-filhas permanecendo haplóides. Começa então, a meiose II, que é muito parecida com o processo da mitose, dividida em quatro fases:

  • Prófase II: ocorre novamente o condensamento dos cromossomos, desintegração da membrana nuclear e nucléolo, e formação do fuso;
  • Metáfase II: os cromossomos voltam à região equatorial, presos pelo fuso;
  • Anáfase II: aqui as cromátides são separadas, e os cromossomos-filhos são puxados para os polos;
  • Telófase II: reaparecem a membrana nuclear e o nucléolo, descondensação dos cromossomos, citocinese, desaparecimento do fuso.

Vale lembrar que as duas células originadas na meiose I fazem o processo da meiose II ao mesmo tempo, dando origem, portanto, a quatro células-filhas no total.

Mutações

Uma mutação nada mais é do que uma alteração no material genético. Ela pode ser natural ou induzida por algum agente.

Muitas vezes ligadas a coisas ruins, as mutações nem sempre são negativas. Elas podem estar relacionadas à seleção natural, permitindo maior variabilidade genética de uma espécie. 

Como, então, pode ser causada uma mutação? De forma natural, a mutação ocorre devido a erros no processo de replicação do DNA, quando a nova molécula de DNA por algum motivo cria-se diferente da original. Também podem ocorrer mutações devido a ação de agentes externos, como por exemplo a radiação, substâncias relacionadas ao tabaco, ou até alguns tipos de vírus e bactérias. Esses agentes externos que causam mutações são denominados agentes mutagênicos.

As mutações podem ser somáticas, quando ocorrem em células somáticas (células do corpo que não são reprodutivas). Neste caso, elas afetam somente o indivíduo que sofreu a mutação, sendo ela replicada para todas as células a que a célula com a mutação der origem. Ou podem ser germinativas, nesse caso quando atingem células reprodutivas, sendo passadas para as próximas gerações.

Existem vários tipos de mutações com relação às alterações que elas provocam, que podem ser gênicas, quando alteram a estrutura do DNA, são elas:

  • Substituição
    • Silenciosa: quando a mudança não altera as proteínas sintetizadas;
    • Alteração ou perda de sentido (missense): a mudança resulta na síntese de um aminoácido diferente do esperado;
    • Sem sentido (nonsense): a mudança causa um término abrupto na produção de uma proteína, fazendo com que ela não funcione corretamente.
  • Duplicação: um pedaço do DNA é copiado uma ou mais vezes de maneira anormal;
  • Deleção: um ou mais nucleotídeos da sequência de DNA são removidos;
  • Inserção: um ou mais nucleotídeos da sequência de DNA são adicionados.

Também existem as mutações cromossômicas, que acontecem na estrutura dos cromossomos. Elas podem ser numéricas, alterando o número final de cromossomos de um indivíduo, sendo separadas em aneuploidia, quando são acrescentados ou diminuídos um ou mais cromossomos, geralmente por erros de distribuição na mitose ou meiose.

Um exemplo de aneuploidia é a Síndrome de Down, quando o indivíduo possui, ao invés de 46, 47 cromossomos no total, causado pela trissomia do cromossomo de número 21 (existência de três cromossomos ao invés de dois).

O outro tipo de mutação cromossômica numérica é a euploidia. Neste caso, ocorre perda ou acréscimo de todo um genoma, gerando indivíduos que podem ser 3n ou 4n (poliploidia).  

As mutações cromossômicas também podem ser estruturais, envolvendo a estrutura geral de um cromossomo. Podem ser:

  • Deleção: parte do cromossomo é perdida, perdendo-se, em consequência, material genético, ocorre com mais frequência no processo da meiose;
  • Duplicação: parte do cromossomo é duplicada, deixando-o com uma “sessão” a mais, ocorre geralmente durante o processo de permutação;
  • Inversão: nesta mutação, parte do cromossomo se separa, mas acaba por se unir a ele novamente, só que de forma invertida
  • Translocação: aqui, parte de um cromossomo passa para outro não homólogo. Pode ser recíproca, quando ocorre a troca entre dois cromossomos, ou robertsoniana, que ocorre entre cromossomos acrocêntricos e causa a substituição de um acrocêntrico por um cromossomo híbrido (é possível causar Síndrome de Down através de uma translocação robertsoniana);

Como foi possível observar, existem diversas formas de mutações, e elas nem sempre podem ser negativas, embora possam também causar doenças, como câncer, e Síndromes, como a Síndrome de Down. Elas podem também ser passadas para gerações futuras, quando acometem células reprodutivas. 

Transgênicos

Símbolo de transgênico | genética
Símbolo que indica um alimento transgênico

Com os avanços do estudos genéticos, permitiu-se também a criação dos chamados alimentos transgênicos. Trata-se de alimentos geneticamente modificados, através de técnicas de engenharia genética, utilizando-se de genes de outros alimentos. 

O objetivo seria a criação de alimentos aprimorados, com maior facilidade de cultivo e produtividade. Uma característica acentuada dos transgênicos é a resistência a pragas.

Apesar de diversos estudos, ainda há uma controvérsia muito grande em relação ao cultivo e consumo de alimentos transgênicos, por não serem naturais, em relação ao valor nutricional desses alimentos, além de possivelmente causar alergias, além de questões éticas, afinal, é um material genético que está sendo modificado.

Foram conduzidos diversos estudos em relação à segurança dos transgênicos para a saúde humana, mas ainda pode-se afirmar que pouco se sabe sobre o assunto, uma vez que os estudos são relativamente recentes, iniciados na década de 1970. Ainda estão sendo feitas novas descobertas dia a dia, e, apesar de parecer seguro à primeira vista, pode haver algum tipo de prejudicial a longo prazo que ainda não foi descoberto. Por isso, a maioria das pessoas ainda fica com os pés atrás em relação aos transgênicos. 

No Brasil, o consumo de transgênicos é legal, porém, é determinado por lei que os alimentos dessa categoria possuam indicações no rótulo, mesmo que seja apenas 1% de ingredientes transgênicos.

O milho, a soja e o algodão são os transgênicos mais cultivados no mundo. Também são feitos experimentos transgênicos também em animais, como camundongos, para auxiliar em pesquisas gênicas.

Os transgênicos também podem ser chamados OGM, de Organismos Geneticamente Modificados. 

A Clonagem 

Além da criação de transgênicos, a evolução da engenharia genética permitiu também outros tipos de pesquisa, como a clonagem.

A clonagem artificial consiste no uso de células somáticas ao invés de gametas para a criação de uma cópia exatamente igual de um ser. A famosa ovelha Dolly foi o primeiro mamífero a ser clonado com sucesso. 

Além de criar outros organismos, é possível fazer a clonagem chamada terapêutica, que tem como objetivo a formação de células-tronco, que podem ser utilizadas no tratamento de doenças.

A questão da clonagem, mesmo na forma de células embrionárias, não é muito bem vista, sendo por exemplo, proibida no Brasil. Existem diversas questões em torno dessa prática, principalmente no campo ético. Seria ético criar um indivíduo idêntico a outro de maneira não natural? Ou utilizar-se de embriões para fazer estudos genéticos? Seria correto utilizar um ser vivo, mesmo em sua fase embrionária, como objeto de pesquisa? Bom, isso ainda é muito discutido nos dias de hoje, não sendo possível dar uma resposta objetiva sobre o fato, pois ele se apoia muito em opiniões pessoais.

Algumas vantagens da clonagem:

  • A possível cura ou tratamento de doenças como a leucemia;
  • A clonagem de órgãos permitiria um benefício de pessoas que necessitam de transplantes;
  • Ajuda a casais inférteis para terem filhos;
  • Risco menor de rejeição, pois a pessoa seria o próprio doador.

Algumas desvantagens da clonagem:

  • Questão ética, criar embriões para utilizar as células-tronco pode ser antiético aos olhos de alguns;
  • Questão religiosa, para a Igreja Católica, é impensável criar uma vida de forma artificial;
  • Alto risco de anomalias;
  • Baixo índice de sucesso;
  • Mesmo com sucesso, podem acontecer outros problemas, como por exemplo o envelhecimento precoce no caso da ovelha Dolly.

Projeto Genoma Humano

O PGH foi um complexo e completo estudo divulgado em 2003 realizado por cientistas de 18 países que tinha como objetivo mapear todo o genoma humano. Sendo genoma, o conjunto de genes de toda uma espécie. Foram 13 anos de estudo com os seguintes objetivos:

  • Determinar toda a sequência de bases do nosso DNA;
  • Identificar e mapear todos os genes do 23 pares de cromossomos;
  • Armazenar toda a informação obtida em um banco de dados;
  • Desenvolver ferramentas eficientes para estudar esses dados;
  • Disponibilizar maneiras de utilizar todo esse estudo para favorecer a biologia e a medicina.

O Projeto foi financiado inicialmente pelo poder público chefeados por James Watson dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA (NIH).

Foram enfrentados muitos problemas na execução do Projeto, por conta de tecnologia limitada para realizar o estudo necessário, mas em 2003 finalmente ele foi publicado, revolucionando a biologia humana.

Foi descoberto que o genoma humano é composto por cerca de 3,2 bilhões de bases, e que apenas 2% disso é efetivamente utilizado para síntese de proteínas. 

Também foi possível o diagnóstico de diversas doenças genéticas, melhoria de compreensão em alguns casos de câncer, melhoria na produção de medicamentos e a possibilidade de terapias baseadas no perfil genético de cada um.

São diversas as vantagens do Projeto mas infelizmente ele ainda emperra na questão ética. Afinal, trata-se das informações genéticas dos seres humanos. É possível que pessoas utilizem essas informações em prol de vantagens pessoais, e a possibilidade de ocorrer até exclusão social. 

Teste seus conhecimentos sobre genética respondendo a alguns exercícios.

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